坐标和参考文件的作用
参考基因组是读段比对和变异坐标的统一框架，GRCh37 与 GRCh38 的坐标并不相同。
准确解释从来不是只看一个术语或一个结果标签，而是先确认样本、方法、参考版本和分析目标是否与问题匹配。
算法输出如何被注释
参考序列不代表任何单一个体，也不能覆盖全部人群变异和复杂单倍型。
可靠结论应能够说明证据来自哪里、适用于哪些人群、经过何种验证，以及哪些不确定性仍然存在。
版本差异会改变什么
交流变异时应同时给出参考版本、染色体、位置、参考和替代等位基因。
在个人健康、家族研究或科研项目中，建议保留完整报告和版本信息，让后续讨论可以回到原始依据。
如何避免把预测当成结论
遗漏参考版本可能导致位点错配、数据库查询错误和报告之间无法比较。
涉及诊断、治疗、生育或其他重大决定时，应由具有相应资质的专业人员结合临床与家族信息评估。