基因分型：在预先选择的位置读取信号
基因分型芯片通过探针检测一组预先选定的常见变异位点。它适合研究证据成熟、目标明确且需要控制成本的场景，例如部分祖源估计或已验证的性状分析。芯片没有读取的区域，通常无法在事后凭空补回。
芯片数据常会通过统计方法推断附近未直接检测的位点。推断质量依赖参考面板和人群匹配程度，不能把推断结果与直接测序结果混为一谈。
全基因组测序：保留更广的原始数据
全基因组测序读取编码区、非编码区以及结构变异等更广泛的遗传信息。更大的数据范围为后续算法和证据更新留下空间，也让研究人员可以在新的问题出现时重新分析既有数据。
覆盖更广不代表每个位置都同样可靠。重复序列、GC 含量极端区域和部分结构变异仍可能存在识别限制，因此报告必须同时呈现数据覆盖和未覆盖边界。
成本之外：存储、计算和解释能力同样重要
全基因组数据带来更高的存储、备份和计算需求。一个成熟的服务不仅要说明测序方案，还要说明数据如何保存、报告如何版本化、原始文件如何下载以及后续更新是否有明确条件。
对个人用户而言，选择全基因组并不意味着马上获得更多确定答案。报告内容仍受研究证据、参考人群和解释模型限制，适合把它看作长期数据底座，而不是一次性诊断。
用问题反推方案：三个实际判断
如果关注方向单一、预算有限且目标位点已有较成熟证据，分型方案可能足够；如果希望同时覆盖多个方向并保留未来重分析能力，全基因组方案更合适。若问题涉及症状或家族疾病史，应优先与医疗机构讨论临床检测路径。
任何方案都应在下单前确认样本类型、报告模块、原始数据格式、更新政策和隐私授权。把这些写进选择清单，通常比只比较“检测多少位点”更有帮助。